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循环肿瘤DNA研究进展
作者:   时间:2017年08月14日 【字号: 】【打印本页】【关闭】
中国医学科学院基础医学研究所 孙佳增
一、精准医疗和循环肿瘤DNA研究现状
1.精准医疗研究现状
自美国总统奥巴马在2015年1月的国情咨文中提出“精准医学计划”后,“精准医疗”即成为全球的热门概念。各个国家第一时间作出了反应,我国随后明确表态:国家将在2030年前在精准医疗领域投入600亿元。所谓精准医疗,它所强调的是在治疗过程中检测评估个体患者的基因变化,环境因素,生活方式等方面。基于患者的遗传信息的诊断测试结合其他分子或细胞的分析结果,再针对性地选择适当和最佳疗法。随着人类基因组计划完成,二代测序技术兴起,高通量组学的发展及数据信息分析方法的完善,这些都为精准医学的高速发展提供了强有力的保障。
国际上,精准医疗始于美国等发达国家,其中有其必然原因:与精准相关的生物技术研发较早也较规范;发达国家的医疗体系相对比较完善;成果转化机制也较为完备;当下诊疗对个性化方面的迫切需求。目前,针对精准医疗所投入的力量往往集中在基因测序、细胞治疗、干细胞移植等方面,一些知名企业已经走在了世界的前列。
我国对精准医疗的反应也是非常迅速,虽然目前在国内才刚刚起步,但一些领域在发达国家如美国也处在初级阶段。在基因测序领域,国内的一些企业如雨后春笋般的蓬勃发展,较大几个企业的业务水平也是非常之高;在诊断试剂和细胞治疗领域,国内也是有相当大的投入和发展。中国之所以如此重视对精准医疗的发展是有其必要性的:首先,医疗发展的必然结果就是精准医疗,而尽快投入能够占领一席之地;其次,我国人口众多,医疗必将成为国家战略发展的重要问题;再者,随着国民经济生活的大幅度提高,健康问题也是迫在眉睫。
然而,若要在精准医疗领域更进一步发展,我们仍然要面对许多问题。首先,在我国市场上,虽然二代测序公司比较多,但是大多数公司仅仅能够应用到科研上且业务水平比较差,只有少数几个公司拥有诊疗资质,即便如此,诊断结果的准确性仍然不高。其次,相关人才比较缺乏,如正规的实验操作人员、遗传学医生、生物信息分析人员等。再次,大众对于精准医疗并没有充分的了解,使得对精准医疗的需求不足。政府对精准医疗领域在市场监管方面略显不足。总之,精准医疗的发展,机遇与挑战并存。
2.循环肿瘤DNA研究现状
目前精准医疗的主要进展集中在癌症的诊断和治疗领域。癌症的本质是多基因的遗传疾病,随着肿瘤发展,癌症细胞仍然在不断地进行分裂和增殖积累突变,有高度的异质性,其基因组具有不稳定性。而癌症早期诊断仍然缺乏有效的手段,绝大多数恶性肿瘤诊断出结果往往已是中晚期,很难得到有效的治疗。因此,发展高效、灵敏、特异的癌症早期诊断显得尤为重要。目前,循环肿瘤细胞和循环肿瘤DNA的发展,给癌症的早期诊断带来了一缕曙光。
所谓循环DNA是一种存在于血液等体液中的细胞外游离DNA。恶性肿瘤患者外周血中存在的DNA即为循环肿瘤DNA,其含量往往比健康人高出许多,而且这些DNA具有肿瘤特征性。循环肿瘤DNA的获取比较容易, 在癌症发展的早期就可以检测到差别,定量或定性分析这些循环DNA对肿瘤的早期诊断、治疗及预后的评价都具有重要意义。
对于循环肿瘤DNA的研究始于上个世纪中期,后续科学家发现了循环肿瘤DNA来源于肿瘤细胞的释放,并且通过检测基因组变异情况发现循环肿瘤DNA的改变与肿瘤组织的改变是相同的。这些都为发展肿瘤早期诊断打下了坚实的基础。随着近年来二代测序技术的高速发展,使得检测循环肿瘤DNA的变异达到了前所未有的通量水平。测序产生的大量信息能提供更加精准有效的肿瘤分型诊断,这样使得癌症的分子表征成为准确的诊断和治疗的临床标准,基于此,能够鉴定和发展有效特异的分子疗法。目前,针对循环肿瘤DNA的分析主要集中在几个方面:基因突变、表观甲基化异常、微卫星不稳定性等。
当然,循环肿瘤DNA做为高效特异的早期诊断方法仍然面临着许多问题:提取血液中循环DNA的量虽然比健康人要高,但是这种升高往往会受到机体炎症和自身免疫病的影响;对于病人检测的时间点选取还有待于进一步明确;检测到的循环肿瘤DNA数据的精准性有待进一步提高。
二、北京市精准医疗发展方向及建议
1.整合各方优势资源,搭建平台,协同发展。
政府为导向,根据各方特点和优势,提供线上线下合作平台,解决好各方利益冲突,高效的发展精准医疗行业。
2.加大投入基础医学研究,阐明治病机理。
当下,人们对于疾病的认识仍然不是很全面,各种疾病的发展是一个复杂的过程。因此,我们应当加大对于基础医学的重视与投入,使得科研人员全身心的投入到探索疾病分子机理的工作中。
3.着重解决大数据处理和分析,形成数据分析规范化流程。
目前,二代测序产生的海量数据并没有完全发挥它们的效力,因此,采用有效合理的手段,解读数据信息,规范数据分析流程,形成标准的分析报告是我们急需解决的问题。
4.建立北京市病历信息公共数据库,并进行及时更新。
在政策法规允许的前提下,整合北京市各大医院各种疾病类型的数据信息,形成公共数据,并随时更新,为科研人员、医生、检测机构提供有效的临床数据信息,更好的解决实际问题。
5.规范医疗检测市场。
随着基因检测手段和技术的发展,医疗检测机构越来越多,但是业务水平参差不齐,政府应根据行业发展制定标准,进行资质评估,使得医疗检测市场更加规范。
6.提供行政审批的绿色通道,加快推进精准医疗发展。
对于确有资质的企业及有潜力的项目,政府应该大力支持,减少行政审批程序,为其保驾护航。
三、北京市循环肿瘤DNA发展方向及建议
1.规范各级医院的病历详细信息。
北京市高水平医院众多,这是北京市的一大优势,各级医院应按照政府规定,统一标准,完善病历信息,留取病人的组织和血液等标本,以便后续检测和研究之用。
2.加快解析循环肿瘤DNA在肿瘤发生发展中的分子机理。
在解析循环肿瘤DNA变异数据信息之后,政府应加大支持对于变异DNA所产生的生物性状和机制的研究。阐明肿瘤细胞DNA特异性改变所产生的生物学意义。
3.注重相关人才的培养。
目前,国内关于真正从事循环肿瘤DNA研究的人员还比较少,各医疗机构、科研院所应增设相关学科,大量引进和培养后续人才。
4.广泛进行大众科普。
政府应将循环肿瘤DNA等相关知识在大众中进行宣传教育,增大市场需求,提高全民医疗意识。
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  • · 关于2017年度北京市自然科学基金-三元联合资助项目申报的通知(2017-09-28)
  • · 关于公布2018年度北京市自然科学基金申请项目初步审查结果的通告(2017-09-27)
  • · 关于公布入选《2016年度北京市自然科学基金优秀成果选编》项目名单的通知(2017-09-22)
  • · 关于公布2017年度北京市自然科学基金-交控科技轨道交通联合基金项目初步审查结果的通告(2017-09-20)
  • · 关于2017年度北京市自然科学基金重点研究专题项目申报的通知(2017-09-01)
  • · 北京市财政局 北京市科学技术委员会 关于印发《北京市自然科学基金资助项目经费管理办法》的通知(2017-08-31)
  • · 关于2017年度北京市自然科学基金对外合作交流活动基金项目申请的通知(2017-08-30)
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